原创2分之一怎么打(表现分怎么打)

“太感谢刘主任了，不仅帮孩子的癫痫发作控制住了。我家孩子的性格也开朗了很多，讲话也比以前利索了。感谢医生！”杭州市儿童医院神经内科主任刘占利 的

“太感谢刘主任了，不仅帮孩子的癫痫发作控制住了我家孩子的性格也开朗了很多，讲话也比以前利索了感谢医生！”杭州市儿童医院神经内科主任刘占利 的诊室，一位癫痫患儿家长不停地说着感谢01“孩子还有治吗？” 2岁男孩频频癫痫发作。

孩子皮皮（化名）今年2岁9个月了，从婴儿期开始就出现频繁抽搐父母带着孩子辗转了省内外多家医院就医，先后使用了不同的药物进行抗癫痫治疗，可效果不理想，皮皮的病情一直不见好转今年1月中旬，皮皮的父母慕名找到了刘占利。

在门诊，他们拿出一摞厚厚的病历资料，包括在过去多家医院的头颅CT、核磁共振、视频脑电图报告、心脏肾脏超声、血液检测治疗等检查结果

刘主任一一详细翻阅，然后全面细致地给孩子进行了查体，皮皮被确诊为发育性癫痫性脑病“孩子还有的治吗”“孩子会不会变傻”面对焦急的家长，刘主任耐心解答，为皮皮调整治疗方案，加用新抗癫痫药物半个月后，父母带着孩子再次来到门诊，一进门就激动地说：“孩子用药3天，发作就完全控制了！”。

等到一个月后的第3次复查，皮皮不仅癫痫发作控制了，说话也比以前利索，性格也开朗了很多随访至今孩子癫痫仍无发作02为什么从婴儿期就开始频繁癫痫发作？追踪病史，原来皮皮存在TSC1基因杂合突变，头颅MRI提示结节性硬化症病变。

癫痫发作顽固并且难以控制，正是由TSC1基因突变所致神经罕见病结节性硬化症所引起的结节性硬化症 为9号或11号染色体突变的罕见病，因其发病率为1/6000-1/10000该病常常导致儿童难治性癫痫，频繁反复癫痫发作，会导致患儿的认知、智力、运动、语言等神经发育落后。

因此，早期诊断及早期治疗尤为重要，可大大改善降低癫痫发作频率，改善患儿的远期预后市儿童医院设有罕见病诊疗中心，刘占利担任罕见病诊疗中心主任，神经内科开设了罕见病多学科联合门诊，引入治疗儿童罕见病的专科药物，积极推动儿童罕见病的规范化诊治。

刘占利于2015年开始专注于结节性硬化症的临床研究，治疗该疾病患儿200多名，患者来自浙江、安徽、江西、福建、河南、云南、贵州等省市，积累了丰富的临床经验，目前大多数患者的病情得到了有效控制03关于结节性硬化症。

这些要知晓01什么是结节性硬化症？结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是常染色体显性遗传性疾病，可累及多个器官系统，主要表现为脑、心、肺、肾、眼睛、皮肤等多器官良性肿瘤（错构瘤）。

02结节性硬化症的原因？结节性硬化症主要是TSC1基因或/和TSC2基因突变所致，本病有阳性家族史者占20～30%，60～70%无阳性家族史（患者自身TSC1基因或/和TSC2基因突变）此外，临床上仍有15%～20%患者，检测不到TSC基因突变，这部分患者症状通常较轻。

03结节性硬化症的临床表现？结节性硬化症临床表现复杂多样，以癫痫发作、面部皮脂腺瘤、智力障碍最为常见部分患者完全无症状，在影像学或病理检查时发现本病的临床特点为受累部位不同，临床表现各异神经系统：癫痫发作、精神发育迟滞、自闭症、皮层下及室管膜下结节等。

皮肤：面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮斑等肺脏：肺淋巴管肌瘤病(LAM)肾脏：肾囊肿、肾血管平滑肌脂肪瘤、肾细胞癌等心脏：心脏横纹肌瘤眼睛：视网膜结节骨骼：牙齿病变由于临床症状会出现在多系统器官，且病情的发生发展有一定阶段性，结节性硬化症患者常分散在多学科就诊，也往往因此容易漏诊和误诊。

04如何预防结节性硬化症？作为一种常染色体显性遗传病，它意味着如果夫妇双方中有一方携带了该病的致病基因变异，那么他们的后代将会有50%的发病风险因此，若该病的患者有怀孕计划，应尽早进行遗传咨询，通过现代技术手段，从源头将遗传病阻断。

供稿丨杭州市儿童医院来源： 健康杭州