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常用药治愈罕见病，并带您初识脂质沉积性肌病。

点击蓝字 关注我们01 ⬇一场感冒引发的罕见病2021年11月，文女士（化名）上呼吸道感染后，出现双足底麻木、发凉，3个月后，又出现双下肢无力，行走数百米需休息的症状当地医院按“腰椎病”治疗无效又过了一段时间，文女士发现病情进一步加重，抬头、梳头都很困难，甚至吃饭咀嚼、吞咽都感到非常费力，又去了多家医院仍找不到病因。

医生怀疑是肌炎，给文女士用激素及免疫抑制剂治疗，症状不轻反而加重。

02 ⬇看似简单却诊断困难的脂质沉积性肌病几经辗转未果，过了一段时间，文女士来到西安市人民医院（西安市第四医院）脑科病院就诊，康娟主任医师接诊后进行系列检查，发现文女士四肢无力，肌酶升高：乳酸脱氢酶2198 U/L，肌酸肌酶897 U/L，血清肌酸激酶及乳酸脱氢酶都升高，且二者升高不成比例；肌电图呈现肌源性损害，双下肢肌肉磁共振提示双侧臀肌及大腿后侧肌群萎缩。

看到这些检查指标，康娟主任团队初步诊断脂质沉积性肌病，团队果断决定给予维生素B2治疗；同时安排了关键性诊断方法：肌肉组织病理活检。

（双下肢肌肉MR像）不出所料的是，结果正如康娟主任初步判断，肌肉病理活检结果完全符合脂质沉积性肌病改变文女士最终被诊断为核黄素反应性脂质沉积性肌病(晚发型多酰基辅酶A脱氢酶缺陷型)，经过一周治疗后，她抬头、肢体活动、咀嚼无力明显减轻，复查肌酶明显回落。

（  光镜下：HE染色；油红染色   ）

    （ 电镜图 ）文女士激动地说，想不到一年前因为一个小感冒居然引发这么罕见的疾病，更想不到的经过康娟主任团队的诊治，这么普通又便宜的药物居然治好了！03 ⬇什么是脂质沉积性肌病？它属于遗传性肌肉病

，是由长链脂肪酸代谢障碍，导致异常增多的脂肪在肌纤维中沉积而引起的一种肌病该病在临床上较少见，临床表现为运动不耐疲劳，稍稍运动后很容易出现肌肉无力和肌肉疼痛，休息后可缓解，重症患者可见肢体近端和躯干肌肉萎缩,血清肌酶明显升高，临床上常被误诊为重症肌无力、多发性肌炎、进行性肌营养不良、糖原累积病等，确诊需要肌肉活检及基因分析。

治疗需要根据其类型，确定具体的处理方案脂质沉积性肌病主要包括晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)、原发性系统性肉碱缺乏(PCD)、单纯肌病型中性脂肪沉积症(NLSDM)、中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(NLSDI)。

在我国LSM中最为常见的病因是晚发型MADD，约占患者总数的90%，多数患者单独采用核黄素治疗有确切疗效西安市人民医院（西安市第四医院）航天院区脑科病院，在刘卫平院长的带领下，认真诊治常见病，勇于进取，完成高难度的脑科手术、脑脊髓血管病介入治疗，同时开展肌肉、神经、皮肤活检等特色诊疗技术，在疑难罕见病的诊治中积累丰富的经验，吸引大量患者前来就诊，未来，脑科病院将不断努力，关爱罕见病患者和家庭，给患者带来更多福音！。

专 家 推 荐

刘卫平 主任医师 医学博士脑科病院院长专业擅长：擅长内镜下颅内肿瘤切除术，视神经管减压术及功能性疾病如帕金森的外科治疗。出诊信息：航天城院区：周一 下午    周四上午

康娟  神经内科主任医师脑科病院专业擅长：主要擅长运动神经元病、周围神经病、肌病、神经肌肉接头病、遗传罕见病及帕金森病等疾病诊治，专注对神经电生理、神经肌肉病理方面的研究  出诊信息：航天城院区：每周二、周五全天。

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