难以置信ms是什么意思(msh2(+)是什么意思)

病史简述老李今年65岁了，近半个月出现大便带血，于是女儿带他到当地医院进行检查，腹部查体未发现异常，肛门指诊未发现占位，痔疮虽有但是不严重，医生

 

病史简述老李今年65岁了，近半个月出现大便带血，于是女儿带他到当地医院进行检查，腹部查体未发现异常，肛门指诊未发现占位，痔疮虽有但是不严重，医生开了抽血化验，结果血常规、肝功肾功、肿瘤标志物都正常，只有大便潜血阳性，医生比较负责任建议做个胃镜、肠镜看看，排除一下胃肠道病变。

结果出来了，结肠癌！

病理诊断报告肠镜看到横结肠有一个肿瘤，大小约3cm，取活检，病理明确诊断为结肠癌胃镜取活检，局灶腺体低级别上皮内瘤变，属于良性病变，暂时不需要处理老李的女儿看到这样的结果当时就蒙了，好好的怎么就得结肠癌了呢？平时能吃能喝，没有任何不舒服，仅仅发现大便带血半个月，每天大便次数正常，没有腹痛，家人都以为是痔疮，庆幸的是及时来医院就诊，也遇到了经验丰富的医生。

进京求医经朋友介绍来北京找我，恰好这个病属于我的收治范围于是在门诊完成了核酸检测、冠状病毒抗体检测、血常规、胸片检查，排除了新冠肺炎，顺利安排入院入院后我详细的询问了病史，患者女儿说自己的太爷爷、爷爷都是死于结肠癌，一个综合征瞬间从我的眼前闪过，难道是“。

林奇综合征 Lynch”，完善胸、腹、盆部增强CT发现横结肠有一肿块，考虑结肠癌，未发现其他部位转移癌胚抗原CEA正常，血常规无贫血这种情况没有手术禁忌症，可以采取手术治疗，腹腔镜右半结肠切除术

手术很顺利，术中未发现肿瘤转移及种植，按原计划行右半结肠切除术。

阴影部分的肠子都要切掉术后病理结果

结肠癌，微卫星不稳定，错配修复基因缺失四个错配修复基因：MLH1+，MSH2+，MSH6- ，PMS2+MSH6（-）提示可能存在微卫星不稳定，不除外林奇综合征什么是林奇综合征林奇综合征是一种由错配修复基因。

突变造成的遗传性结直肠癌综合征，属常染色体显性遗传病，约占全部大肠癌的 5%~15%，国内 20 世纪 80 年代末才有“林奇综合征”的概念，90 年代初临床上逐渐出现一些林奇综合征病例的临床报道，随着对这一疾病的不断认识，越来越多的家系被发现。

林奇综合征的发病机制是什么遗传因素在大多数肿瘤发生中的作用是对致癌因子的易感性或倾向性在基因的正常调控下，人体细胞处于正常的分裂、增殖、分化过程中，而细胞中的遗传物质 DNA 也不断复制并传给子代细胞但 DNA 复制的过程也会出错，使子代细胞获得错误的遗传信息。

当 DNA复制出错时，“错配修复基因”就会被激活，对错误复制的 DNA 进行“纠错”目前证实 MLH1，MSH2，MSH6 和 PMS2， 这 4 个错配修复基因是人体内 DNA 复制过程中的最主要的“纠错基因”，当这 4 个基因出现遗传缺陷，就相当于缺少了 DNA 复制过程中的纠错“警察”，会导致DNA 复制过程中出现的错误得不到及时纠正，错误就会不断传给子代细胞并积累，最终启动子代细胞的癌变过程。

错配修复基因相当于“警察”，及时纠错，缺一不可林奇综合征患者就是因为存在上述 4 个纠错基因部分或全部的变异或缺失，导致了肿瘤的发生，不仅可以引起大肠癌，也可引起子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑癌、胆管癌及皮肤癌等大肠外恶性肿瘤。

林奇综合征临床特征林奇综合征的患者一生中患结直肠癌的可能性约为 80%发病年龄平均为 45 岁，并且发病年龄随着遗传代数的延续逐渐年轻化林奇综合征患者的结肠癌大多好发于近端结肠，70%~85% 的肿瘤位于结肠脾区近端。

同时性或异时性多原发癌发生率明显高于散发性结直肠癌，54%~61% 的患者会发生第二种原发肿瘤，15%~23% 的患者会发生三种或更多的原发肿瘤发生于大肠以外器官的原位癌以子宫内膜癌、肾癌、胃癌、乳腺癌和卵巢癌多见。

患林奇综合征的女性一生中患子宫内膜癌的可能性约为 20%~60%，子宫内膜癌是女性林奇综合征患者最常见的肠道外肿瘤。

目前公认的最准确最可靠的诊断林奇综合征的方法是 MMR 基因检测（错配修复基因检测），起主要作用的 MMR 基因共有 4 个，分别是MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因检测由于费用非常昂贵，因此在进行基因检测前应该进行初步筛查。

初步筛查符合标准的进一步基因检测

林奇综合征患者肿瘤的筛查

确诊林奇综合征的患者，进行筛查可以早期发现结直肠癌，最佳的筛查方式为定期的肠镜检查美国国家癌症综合网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）建议在 20~25 岁开始肠镜检查，或者如果其家人在 20~25 岁前患林奇综合征相关肿瘤，则应在最早诊断此疾病的前 2~5 年开始检查肠镜，而且每 1~2 年进行 1 次检查。

如发现大肠腺瘤，予以摘除散发型大肠癌由腺瘤到癌变的过程一般需要 8~10 年，但林奇综合征者这个过程仅 2~3 年女性则建议25~35 岁开始每年进行子宫内膜活检、阴道超声检查同时 NCCN 建议：从 30~35 岁开始每 3~5 年检查一次胃镜以排除胃癌；从 25~30 岁开始每年进行尿液检查以排除泌尿系统肿瘤。

林奇综合征发病患者的治疗手术治疗为主，术后根据病理结果决定是否进一步化疗陈医生在此要提醒大家，你以为的“痔疮”也许就是结直肠肿瘤，结直肠癌早期真的可以没有任何症状的，很难察觉，常规的抽血化验，腹部彩超，CT都不容易发现，大便潜血阳性也许是一个重要信号，但也不能保证每次化验大便潜血都是阳性，所以出现大便带血或排便习惯改变一定要到医院就诊。

参考文献：1.Walsh MD, Cummings MC, Buchanan DD, et al. Molecular, pathologic, and clinical features of early-onset endometrial cancer: identifying presumptive Lynch syndrome patients [J]. Clin Cancer Res, 2008, 14(6): 1692-1700.

2.Herráiz M, Munoz-Navas M.Recognition and management of hereditary colorectal cancer syndromes [J]. Rev Esp Enferm Dig, 2009, 101(2): 125-132.

3.Pino MS, Mino-Kenudson M, Wildemore BM, et al. Defificient DNA mismatch repair is common in Lynch syndrome-associated colorectal adenomas [J]. J Mol Diagn, 2009, 11(3): 238-247.