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“孩子4岁就发现他看不清，总是歪头、眯眼睛，去了香港、广州好多医院检查都诊断为弱视，后面就一直做视觉训练来提高视力......”小叶妈妈料想不到

“孩子4岁就发现他看不清，总是歪头、眯眼睛，去了香港、广州好多医院检查都诊断为弱视，后面就一直做视觉训练来提高视力......”小叶妈妈料想不到，坚持了十年视觉训练，等来一个令人绝望的确诊——遗传性视神经病变。

暨南大学附属东莞爱尔眼科医院刘继敏主任介绍，遗传性视神经病变是一种视网膜神经节细胞及其轴索受到病理性损害后发生退行性变的遗传病，确诊患者最终可能导致全盲今年14岁的小叶（化名），已经坚持视觉训练十年之久。

今年由于疫情严峻反复，小叶无法前往广州、香港继续治疗，来到东莞爱尔眼科医院寻求帮助鉴于小叶的视力低下（仅剩0.2），医生建议其做弱视训练，看视力情况是否会有好转经过一个疗程20天的视觉训练后，小叶视力提升效果并不明显，即使是戴上眼镜视力也只能达到0.3。

医生建议小叶转到眼底病科进行详细检查，眼底病科刘继敏主任随即给小叶安排了OCT眼底视网膜结构检查、ERG视功能电图检查、VEP视网膜诱发电位检查合并基因检测等系列检查，发现小叶的疾病为常染色体显性遗传，该杂合变异来源于母亲，属于家族遗传性视神经病变。

“该病通常在10岁以内发病，早期不会有明显症状，但是3-5年之后会有明显双眼视力下降的情况，随着病程发展最终导致全盲”刘继敏解释小叶妈妈料想不到，一直以弱视诊断结果进行治疗坚持了十年，结果等来一个令人绝望的确诊。

据介绍，临床常见的眼科遗传病包括眼遗传病视网膜变性、先天性白内障、先天性青光眼、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等有些遗传性眼病出生就发病，但是有相当一部分遗传性眼病要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状，“所以有家族遗传风险的人群，或者晚期发病但是高度怀疑遗传性眼病的患者应该尽早进行基因检测”，刘继敏提醒。

遗传性眼病危害大，当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病，常表现为先天性视力受损，或者在特定年龄视力开始不可逆的减退，晚期治疗效果差，且可遗传给后代“甚至做常规眼科检查，如视力、眼底、视野、ERG、OCT、B型超声检查等，都不能明确致病基因。

”刘继敏说，早发现、早干预以及遗传咨询，是目前遗传性眼病的最佳防治策略医生建议：以下人群需重点检测遗传病患者生育前，夫妻双方开展遗传咨询尤为重要但前提是必须先到专业眼科就诊，明确疾病类型对于遗传方面的疾病，应明确致病基因，这时便可进行专业的遗传咨询，并作基因诊断，以判断这种疾病是否能够遗传给下一代。

重点检测人群：临床确诊或疑似遗传性眼病患者、孕前产前检查、幼儿期出现视力异常人群、遗传性眼病高危人群（有高度近视家族史人群、近亲结婚人群） 。【记者】欧雅琴

【作者】 欧雅琴健康东莞