恶性高热(恶性高热是什么病)干货分享

发热很常见，那你知道恶性高热是什么吗

序言还记得自己刚进入麻醉科时，听说科里有一例恶性高热患者已经抢救了数天那时完全不知道恶性高热是一种什么疾病，还以为就是普通的发热，可能是热度比较高罢了，可为什么还要抢救呢，当时很是想不通估计很多人，包括医学专业的，都不是很了解这个疾病，或者说是全身麻醉中最危险的并发症。

回到宿舍查阅资料才发现，恶性高热，虽然也有体温升高的表现，但与普通的发热完全不是一回事那么，什么是恶性高热呢，这里简明扼要的科普一下这个罕见而又危险的麻醉并发症——恶性高热

体温达40.1摄氏度什么是恶性高热？在米勒麻醉学上这样定义恶性高热：恶性高热( malignant hyperthermia， MH)是由麻醉药物引起的，以骨骼肌代谢増强为主要表现的疾病，是一种常染色体显性遗传性疾病。

是最严重的麻醉并发症之一，最初的死亡率高达60%，也就是说10个发生恶性高热的患者中有6个死亡随着对该疾病认识的不断深入和特效药物丹曲林的应用其死亡率将之1.4%，但也是相对很高的一种麻醉相关并发症

氟烷分子结构示意图恶性高热的临床表现是什么？主要表现为患者体温急剧升高，甚至5分钟升高1度，心动过速，呼气末二氧化碳急剧升高，极度酸中毒，肌肉僵直，横纹肌溶解堵塞肾小管引起急性肾功能障碍等恶性高热的诱发因素是什么？。

恶性高热与其他疾病不同，不发病时无任何特意表现，这也增加了其发病的突然性恶性高热是基因与环境因素相互作用的结果，其急性发作依赖于遗传倾向、抑制因子的缺乏、麻醉药或非麻醉药触发因子的存在及可强化上述三个因素的环境因素的存在。

触发恶性高热的麻醉药物主要是吸入麻醉药和去极化肌松药，吸入麻醉药包括乙醚、氟烷、恩氟烷、异氟烷、地氟烷和七氟烷，去极化肌松药是琥珀酰胆碱恶性高热具有遗传性，猪的恶性高热均由单一的RyR1基因突变产生，而人的恶性高热可能由超过210个罗納丹( ryanodine)受体（RyR1）基因突变与4个Ca1.1基因突变所致。

恶性高热发生的病例生理机制是什么？恶性高热易感者由于RyR1及Ca1.1基因突变导致RyR1功能异常及细胞内钙离子处理异常，一旦这类人群暴露于触发因子或者热应激时，骨骼肌细胞内钙离子代偿机制丧失，导致骨骼肌代谢显著性亢进，产生额外的腺苷三磷酸，驱动钙离子泵，恢复钙储备(例如肌质网、线粒体、细胞外液)，导致细胞内钙离子浓度增高，骨骼肌兴奋-收缩偶联调节失常，骨骼肌强制性收缩，僵直。

恶性高热治疗：常规对症治疗之外需要及时注射特效药丹曲林丹曲林不阻断神经肌肉传递，而是通过直接作用于横纹肌引起肌无力是被证明可有效逆转恶性高热的药物丹曲林显著减少肌浆内钙离子浓度，通过逆转其诱发的代谢亢进体征从而恢复肌肉正常代谢状态。

对症治疗包括降温、呼吸支持、营养支持、器官保护（冰帽脑保护、血液透析等）恶性高热可以预先筛查吗？恶性高热既然预先没有明显的体征表现，那有没有一些检查手段可预先提示是否会发生恶性高热？答案是肯定，恶性高人是遗传易感性的，可以预先筛查。

通过对危险人群基因检测确认有无RyR1 及Ca1.1基因突变，并做氟烷和咖啡因骨骼肌活检标本收缩试验，明确易感性

基因检测创意合成图